Riesgo de cáncer de mama y ovario en portadoras de BRCA1 y BRCA2

Los resultados se publicaron este martes en la revista Journal of American MedicalAssociation (JAMA). 

Un grupo de investigadores estableció nuevas estimaciones del riesgo de cáncer de mama o de ovario entre las mujeres portadoras de las mutaciones genéticas más comunes (BRCA1 o BRCA2), que aumentan la probabilidad de desarrollar un tumor en estos órganos.

El estudio, que debería permitir mejorar el diagnóstico, se centró en cerca de 10.000 mujeres (6.036 con el BRCA1 y 3.820 con el BRCA2) de las cuales 5.046 no tenían cáncer al principio del proyecto y 3.820 habían desarrollado un tumor de mama o de ovario.

Los resultados se publicaron este martes en la revista Journal of American MedicalAssociation (JAMA). 

Durante un período de seguimiento de cinco años de media, 426 mujeres fueron diagnosticadas con cáncer de mama, 109 de ovario y 245 en el seno que no alojaba el tumor original.

El riesgo de cáncer de mama entre las que entraban en la edad adulta y los 80 años fue del 72% para las mujeres con la mutación BRCA1 y de 69% para las que tenían el gen mutante BRCA2.

La incidencia de cáncer de mama aumentó rápidamente en las que tenían entre 30 y 40 años con la mutación BRCA1 y en quienes tenían entre 40 y 50 años con la mutación BRCA2.

Más allá de respectivamente entre 40 y 50 años, la incidencia se mantuvo sin cambios hasta los 80 años.

El riesgo de cáncer de ovario hasta los 80 años se ubicó en 44% para el grupo BRCA1 y en 17% para el BRCA2.

Con respecto al cáncer en el segundo seno, el riesgo acumulado 20 años después del diagnóstico de un tumor canceroso en el primer seno se situó en el 40% de las mujeres con BRCA1 y el 26% para aquellas con BRCA2.

Las probabilidades de cáncer de mama aumentaron más en las mujeres portadoras de estas mutaciones genéticas si entre los miembros de su familia –en primer y segundo grados de parentesco– había habido cáncer, determinaron los autores del estudio, dirigido por Antonis Antoniou, de la Universidad de Cambridge en Reino Unido.

“Este estudio muestra que los antecedentes familiares son un factor de riesgo importante en las mujeres portadoras de estos genes mutantes y que la ubicación de estas mutaciones también hace variar el riesgo”, resumieron los autores.

Según ellos, estos resultados pueden ayudar a estimar con mayor precisión el riesgo de cáncer de mama y de ovario y determinar a qué edad comenzar pruebas sistemáticas de detección.

Los casos de cáncer de mama en Estados Unidos se estiman en 2017 en 252.710, incluyendo 40.610 muertes, según el Instituto Nacional del Cáncer (NCI).

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